KALITSAL HASTALIKLAR HAKKINDA GÖRSEL VE SÖZEL BİLGİ BULABİLMENİZ MÜMKÜN MÜ?

KROMOZOMAL HASTALIKLAR
Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor. DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

 

1.Kromozom:En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık

 

2.Kromozom:Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.

 

3.Kromozom:Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.

 

4.Kromozom:Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.

 

5.Kromozom:Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,Akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı

 

6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi

 

7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık

 

8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart

 

9. Kromozom:kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi

 

10.Kromozom:Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi

 

11.Kromozom:Diyabet,Hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu

 

12.Kromozom:İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet

 

13.Kromozom:Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)

 

14.Kromozom:Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer

 

15.Kromozom:Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.

 

16.Kromozom:Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon

 

17.Kromozom:Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet

 

18.Kromozom:Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri

 

19.Kromozom:Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri

 

20.Kromozom:Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği

 

21.Kromozom:Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.

 

22 Kromozom:doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor

 

23.Kromozom(Y):Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.

 

24.Kromozom(X):İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.

                                                                                                               Derleyen Biyolog Barış Yelkenci

Multifaktöriyel Genetik Hastalıklar

Bugüne kadar patogenezi bakımından en çok bilgi sahibi olunan genetik hastalıklar, ne yazık ki en sık görülen genetik hastalıklar olmamışlardır. Genler, kompleks bir ilişkinin parçası olup tek başlarına fonksiyon göstermezler. İnsanda aynı şekilde yaşadığı çevre ile sürekli bir etkileşim içerisindedir. Bu sebeple, insanlarda en sık görülen hastalıkların, birçok genetik varyasyonun çevresel etmenlerle bir araya gelmesi sonucu ortaya çıktığı gerçeği şaşırtıcı değildir. Büyük bir bölümü genetik olarak az anlaşılmış olan bu hastalık grubuna "multifaktöriyel genetik hastalıklar" tanımı uygun görülmüştür. Son yıllarda, diabet, osteoporoz, kardiovasküler ve inflamatuvar hastalıklarla birlikte psikiatrik hastalıklar, birçok kanser türü, nöral tüp defekleri ve yarık damak-dudak gibi anomalilerini de içeren bir grup dismorfolojininde multifaktöriyel hastalıklar olarak ilgi çekmeye devam etmektedir.